23 yaşındayken Down sendromlu olduğunu öğrenen genç kadın gerçeği genetik testi ile keşfetti
Üç çocuk annesi Ashley Zambelli, henüz 23 yaşındayken Down sendromlu olduğunu keşfetti. Sendromun nadir ve belirti vermeyen bir formuna sahipti ve gerçeği ancak genetik testi yaptırarak öğrenebildi.
Tiktok ve Instagram'da geniş bir takipçi kitlesi olan Ashley Zambelli, geçtiğimiz günlerde kendisiyle ilgili şok edici bir gerçeği öğrendi.
Ashley, kendisinde fazladan bir kromozom olduğunu keşfetti. Bu beklenmedik bir şeydi çünkü genç kadında, Down sendromu ile eşleştirilen hiçbir fiziksel özellik yoktu.
Ashley'de "Mozaik Down sendromu" adı verilen ve sendromun nadir bir formu vardı. Bu alışılmadık durum hastaların yalnızca yüzde 2'sinde görülüyordu ve genelde hiçbir belirti vermiyordu.
Bu hastalık, Down sendromuna sebebiyet veren bazı hücrelerin normal kalmasıyla meydana geliyordu. Ashley'in de kendi durumunu bu kadar geç fark etmesinin sebebi buydu.
Ashley genel olarak yaşamının ilk dönemlerinde herhangi bir uyarı belirtisi göstermediğini söylüyor. Ancak kız 12 yaşına geldikten sonra bazı sorunlar yaşamaya başladığını ekliyor.
Şöyle diyor: Sınav çok kötüydü. Çene fonksiyon bozukluğum vardı ve diz kapaklarım sürekli çıkıyordu. Omzum kalıcı olarak yuvanın dışındaydı. Kalbim her zaman yarışıyordu. Sürekli nefesim kesiliyordu.
Ashley 2019'da düşük yapmış ve bebeğin Down sendromlu olduğu ortaya çıkmıştı. Çift daha sonra kızları Lilian'ı kucağına aldı; Lilian Down sendromluydu, ikinci kızları Evelyn ise sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi.
Ancak çiftin geçtiğimiz Temmuz ayında Katherine isimli bir kızları daha oldu ve Katherine de Down sendromlu olarak dünyaya geldi. Genç kadın, her şeyin ortaya çıkmasından sonra; hafıza sorunları, çene bozukluğu, düşük kulak yapısı gibi birçok şeyi açıklayabildiği için kendini daha iyi hissettiğini ve genetik testi herkese önerdiğini söylüyor.
Haberin detayları BrightSide'dan, fotoğraflar Instagram'dan alınmıştır.
