Sistinozis nedir? Sistinozis'in dikkat edilmesi gereken belirtileri nelerdir?

Genetik bir hastalık olarak bilinen, başta böbrekler olmak üzere birçok hayati organı tehdit eden bu hastalık, erken teşhis edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. İşte sistinozis ile ilgili dikkat edilmesi gereken belirtiler...

Giriş: 18.03.2025 - 11:30 Güncelleme: 18.03.2025 - 11:30

Bu belirtilere dikkat! Sistinozis olabilir!

Çoğu hastalık için erken tanı ve teşhis çok önemlidir. Sistinozis hastalığında ise, fark edilen belirtiler ciddiye alınıp hızlı bir şekilde tedavi aşamasına geçilmelidir.

Sistinozis, sistin adı verilen bir amino asidin hücrelerde birikmesiyle oluşan ve genellikle böbrekleri etkileyen genetik kökenli lizozomal depo bozukluğu hastalığıdır. Böbrekler başta olmak üzere gözler, kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin de dahil olmak üzere vücudun farklı doku ve organlarında meydana gelebilen sistinozis hastalığında hücrelerdeki sistin fazlalığı, kristallerin oluşmasına ve bunların birikerek organlarda sorunlara yol açabilir. Hızlı tanı ve acil tedavi sistinozis hastalığının ilerlemesini yavaşlatabilir.

REKLAM

Sistinozis hastalığı, CTNS genindeki genetik değişikliklerden (DNA varyantları) kaynaklanır. CTNS genindeki mutasyonlar, sistinosin adı verilen bir taşıyıcı proteinin eksikliğine yol açar. Hücreler içinde, bu protein normalde sistini lizozomlardan dışarı taşır; lizozomlar, hücredeki malzemeleri sindiren ve geri dönüştüren bölmelerdir. Sistinozin hatalı veya eksik olduğunda, sistin vücutta birikir ve lizozomlarda kristaller meydana getirir. Sistin birikimi ise böbreklerdeki ve gözlerdeki hücrelere zarar verebilir ve diğer organları da olumsuz etkileyebilir. Etkilenen başlıca organ böbreklerdir.

Sistinozis hastalığın belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine göre değişkenlik gösterebilmekle birlikte genel anlamda sistinozis belirtileri aşırı su içme, buna bağlı sık idrara çıkma, mide bulantısı, kusma, kas güçsüzlüğü, tükenmişlik hissi, gözleri etkilediğinde ışığa karşı duyarlılık ve elektrolit dengesizliğidir.

REKLAM

Türü ve şiddetinden bağımsız olarak yaygın görülen sistinozis belirtileri şunlardır:

- Aşırı su içme

- Sık idrara çıkma

- Mide bulantısı ve kusma

- Kas güçsüzlüğü

- Tükenmişlik hissi

- Işığa karşı duyarlılık

- Elektrolit dengesizliği

- Ateş

- Miyopati

- Boy kısalığı

- Ergenliğin gecikmesi

- Kısırlık

Orta düzey sistinozis, ergenlik, juvenil veya geç başlangıçlı sistinozis isimleriyle de ifade edilebilir. Bu sistinoz tipinin belirtileri ve semptomları infantil sistinoz ile aynıdır. Ancak genellikle çocukluk veya ergenlikle birlikte meydana gelir. Semptomlar diğer türlere oranla daha az şiddetli olabilir ve daha yavaş gelişebilir.

Nefropatik sistinozis aynı zamanda infantil veya erken başlangıçlı sistinoz olarak da adlandırılır. Bu durum, hastalığın görüldüğü kişilerin yaklaşık %95'ini etkileyen en yaygın sistinozis form olarak bilinir. Ayrıca nefropatik sistinozis hastalığın en şiddetli formudur.

REKLAM

Nefropatik sistinoziste, bebeklerde renal fanconi sendromu adı verilen bir böbrek hasarı türü gelişir. Bu durumda, mineraller ve diğer besinler kan dolaşımına düzgün bir şekilde emilmez ve idrar yoluyla bir kayıp yaşanır. Bu besin kaybı bebeklerde büyüme gecikmelerine, yumuşak eğri kemiklere (raşitizm) ve diğer birçok zayıflatıcı semptoma yol açabilir.

Nefropatik olmayan sistinozis, iyi huylu veya oküler sistinozis olarak da adlandırılır. Nefropatik olmayan sistinozis, diğer sistinozis türlerinden farklı olarak yalnızca göz bölgesini etkiler. Bu da kornealardaki sistin kristallerinin ışığa karşı hassasiyete (fotofobi) sebebiyet verir. Ancak bu sistinozis türüne sahip çoğu kişi böbrek hasarı geliştirmez veya hastalığın diğer semptomlarını yaşamaz. Nefropatik olmayan sistinozisin teşhis edildiği yaş, semptomların olmaması nedeniyle değişkenlik gösterir. Ancak hastalık genellikle orta yaşlı yetişkinleri etkiler.