9 Farklı Nadir Hastalık Derneği bir araya geldi, Nadir Hastalıklar Ağı kuruldu!

9 Farklı Nadir Hastalık Derneği'nin bir araya gelerek oluşturduğu Nadir Hastalıklar Ağı, nadir hastalıklarla mücadele eden hastaların ve hasta yakınlarının seslerini duyurabilmek, yaşadıkları sıkıntılara dikkat çekebilmek ve çözüm üretebilmek için kuruldu.

Çoğu ilerleyici, kronik, metabolik, genetik ve bazıları ölümcül olabilen bu hastalıklar, dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 6 milyon kişiyi etkiliyor.

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla9 Farklı Nadir Hastalık Derneği'nin temsilcileri ve o hastalıklardan muzdarip hastalar bir araya gelerek bir basın toplantısı düzenledi. Verilen ortak mesaj şu oldu: "Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar, hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır!"

9 FARKLI NADİR HASTALIK DERNEĞİ BİR ARAYA GELDİ

Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Alim Yılmaz, Nadir Hastalıklar Ağı'nın amacının çözüm önerileri sunaraksağlık otoriteleri ile paydaş olarak yasal mevzuatların temelini oluşturmak,tedavi imkanlarını artırmak ve yeni tanı alan bireylere fayda sağlamak olduğunu söyledi.

Yılmaz, "Bu amaç doğrultusunda hepimizin ortak hedefi, nadir hastalığa sahip bireylerinyaşam kalitelerini ve sürelerini artırarak, onları topluma kazandırmak olmalıdır" dedi.

Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği Başkan Yardımcısı Serap Çöremen, nadir hastalıklarda erken tanının çok önemli olduğunu vurgulayarak, yenidoğan topuk kanı taramasının hayati öneme sahip olduğuna dikkat çekti.

Kistik fibrozis hastası Alperen Kaşıkçı, erken tanının önemine kendi hayat hikayesiyle dikkat çekti. Kaşıkçı, 3000'de bir kişide görülen kistik fibrozis hastalarının yaşam sürelerinin 30-40 yıl olduğunu belirterek, yıllarca şehir şehir dolaştıklarını ancak tanı alamadığını, nihayet 6 yaşında yapılan ter testiyle hastalığına teşhis konulduğunu belirterek, altı yıllık kaybın çok uzun bir süre olduğunu söyledi.

Kaşıkçı, "Aslında ciddi anlamda şanslıymışım diye düşünüyorum bazen. Fakat bir taraftan da benim 13 aydır akciğer nakil sırasına girebilmek için kontrol ve takip altında olmam, erken tanı alsaydım hayatımda neler değiştirirdi gerçeğini düşündürüyor. En büyük isteğimiz nadir hastalıkların araştırıldığı, tanı aşamasının hızlı yapılabildiği, tedavisi için yeni yöntemler ve ilaçların üretildiği nadir hastalıklar merkezlerinin hayata geçirilmesi ve devletin bu konuya sahip çıkması ve politikalar geliştirmesi" diye konuştu.

ÖZEL GIDAYA ULAŞAMAYAN HASTA, ZİHİNSEL ENGELLİ OLUYOR

PKU Fenilketonuri Aile Derneği Başkanı Deniz Yilmaz Atakay, her yıl 200 bebeğin PKU (fenilketonuri) hastası olarak dünyaya geldiğini belirterek, yenidoğan taramasında yer alan bir hastalık olan PKU'nun yarattığı sorunlara dikkat çekti.

Atakay, erken teşhisin hayati önem taşıdığı PKU hastalığında, hastaların yaşam boyu özel düşük proteinli bir beslenme şeklini benimsemesi gerektiğini vurgulayarak, bu özel besinlere ulaşımda güçlükler yaşandığını; hastalık erken teşhis edilse bile ilaçlarına veözel düşük proteinli besinlere ulaşılamadığı takdirde PKU hastalarınınzihinsel engelli olduğunu söyledi.

Atakay,“Ülkemizde tanı alarak özel düşük proteinli gıdalarla yaşamak zorunda kalan 20 bine yakın çocuk ve yetişkin var. Ancakmaalesef çok pahalı olan bu özel besinlere ulaşamadığı için, bu bireylerin tamamı şu an sağlıklı değil, hatta birçoğu zihinsel engelli. Erken tanı çok önemli ancak tanı alan birey,tedaviye ve özel besine erişemiyorsa, erken tanı önemini kaybediyor ve bu nadir yaşamlar, toplumun aktif bir parçası olamadan yitiriliyor" diye konuştu.

"HAYATIMDA ZORLUKLAR VAR AMA EN ZOR GÜNLERİ GERİDE BIRAKTIM"

MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu, "Sağlık Bakanlığımızın, SGK ve ilgili kurumların nadir hastalıklar ve hastalar konusunda gösterdikleri çabayı takdir ediyoruz. Bu çabanın artarak devam etmesini ve çözüm bekleyen konularda da adım atılmasını bekliyoruz.”

MPS Tip 2 hastası olan Faruk Eroğlu, tanıya ve tedaviye ulaşma sürecinin hem kendisi hem de ailesi açısından çok zor ve yıpratıcı olduğunu söyleyerek, "Psikolojik anlamda çok yıprandık. Fiziksel olarak çok yorulduk. Eğitimim sekteye uğradı, çocukluğumu yaşayamadım çünkü hep hastanelerdeydim.Bugün birçok hastalıkta tanı ve tedaviye ulaşmak, o yıllarda olduğu kadar zordeğil ama yine de alınacak çok yol var.Nadir hastalıklara özel bir merkez olsaydı,bu kadar yorulmaz ve yıpranmazdım. Eğitimime devam edebilirdim. Sosyalleşmeye zamanım kalırdı" dedi.

"Hayatımda zorluklar var ama en zor günleri geride bıraktım" diyenEroğlu, "Tedavime devam edebiliyorum, ağır bir ilacım var ve devlet bunu karşılıyor. Okuluma dışardan devam edebiliyorum. Bir işim var, çalışıyorum. Bana destek olan iş arkadaşlarım, dostlarım ve daha önemlisi beni her zaman destekleyen, yanımda olan bir ailem var" diye konuştu.

"DOKTORUM BU YÜZLE AVUKATLIK YAPAMAYACAĞIMI SÖYLEDİ"

Yüzümle Mutluyum Derneği Kurucu Başkanı Emre Erdal, 2017’de dünyaya gelen kızının Treacher Collins sendromlu doğduğunu belirterek, hastalık hakkında bilgi verdi.

Treacher Collins Sendromu,50 binde bir görülüyor. Kişinin elmacık kemiklerinin gelişmemesi, çenesinin küçük ve geride olması, kulakların tam oluşmaması durumuyla karakterize olan bu hastalık, kişide görünüm farklılığına yol açan genetik bir sendrom.

Derneğin, katı güzellik algısının yıkılarak, insanları olduğu gibi kabul etmek üzerine çalışmalar yaptığını vurgulayan Erdal, amaçlarının algıları değiştirerek yüz anomalisine sahip bireylerin de toplumun bir parçası olduğunu hatırlatmak olduğunusöyledi.

Treacher Collins Sendromlu avukat Zeynep Çakır ise, "50 binde bir görülen Treacher Collins Sendromuna sahibim. Nadir bir sendromum olduğu için kulak kepçem ve göz kapaklarım olmadan doğdum. Bunun için de yedi defa operasyon geçirdim. Fakat bu durum benim eğitimime engel olmadı ve meslek sahibi oldum. Benim kendimle hiçbir zaman problemim olmadı, daha çok toplumun benimle problemi oldu. Çünkü toplumda güzellik algısı çok yüksek, bendeki güzellik yeterli olmadığı için, uzun süren bakışlara ve gereksiz sorulara maruz kaldım. Ayrımcılığı şurda yaşadım; beni tedavi eden doktoru ziyaret ettiğimde bana bu yüzle avukatlık yapamayacağımı söyledi. İnsanların yüzüme bakarak yürümesinden yorulup yorulmadığımı sorarak bana operasyon teklif etti, ben de kabul etmedim. Çünkü 26 yıldır kendimle barışık yaşıyorum ve nadir bir sendroma sahip olmam, toplumdan dışlanmam anlamına gelmiyor. Sadece benim değil, nadir bir hastalığa sahip bireylerin de toplumda dışlanmaması gerekiyor. Bu yüzden ağa katıldım. Ağa katılırken nadir olduğumun farkında değildim ama katıldıktan sonra ultra nadir olduğumu fark ettim çünkü 50 binde bir görülen bir sendroma sahibim" dedi.

Çakır, sözlerini şöyle sürdürdü: "Doğrudan yüze bakılarak kafada algı oluşturan toplumda maalesef yüz anomalisine sahip bireyler, ister sosyal yaşamda ister kamuda olsun ayrımcılığa uğruyor.Çözüm aslında çok basit. Farkındalık çalışmaları yapılarak insanların bakış açılarını değiştirmek."

"OĞLUM YATAĞA BAĞIMLI, KIZIM İÇİN HALA BİR ŞANS VAR"

NCL Nöronal Ceroid Lipofuscinosis Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı Mine Keskin Ergin, yetim ilaç alanında çalışmanın uzun bir süre gerektirdiğini ve çok maliyetli olduğu için bu konuda çalışan firma sayısının çok az olduğunu dile getirerek, daha fazla firmanın bu alanda çalışması ile ilaçların ulaşılabilir fiyatlarda olabileceğini ve uzun vadede sağlık ekonomisine ve ülkemize büyük katkı sağlanacağını belirtti.

Ergin, ilacı reçete edilen ve Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan hastaların, komisyonlardan çıkacak sonuçları beklerken yürüme, konuşma, yutma ve diğer fonksiyonlarını kaybettiğini ifade ederek, "Çocuklarımızın hayatı ve yaşam kalitesi çok değerli olup, ilacın bedeliyle kıyaslanmamalıdır" dedi.

Hasta yakını Ramazan Çaylı, hem oğlunun hem de kızının NCL tip 2 tanısı aldığını söyleyerek, "Oğlum yatağa bağımlı hale geldiği için ilaç alma şansını kaybetti, kızımın ise hala bir şansı var. Hastalığı durdurma başarısı yüzde 87 olan enzimi Sağlık Bakanlığı onayladı ama SGK ilacın maliyeti yüksek olduğu için ödeme kapsamına almadı.Kızım şu an Sağlık Bakanlığı ilaç alma kriterlerini karşılıyor ama altı ay sonra yürüyemediğinde ilacını alamayacak. Kızım için hala umut var, ilacını aldığında yürümeye ve konuşmaya devam edecek, hayata tutunabilecek" diye konuştu.

1 MİLYON KİŞİDEN SADECE 7'Sİ ORGANLARINI BAĞIŞLIYOR

Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı ve Hasta Yakını Gülnur Gökmen,“Nadir hastalıkların bir kısmındageç tanı ve kaybedilen zamandan ötürü maalesef geri dönüşü olmayan organ kayıpları gelişiyor. Ülkemizde 32 bin kişi organ bağışı bekliyor. 2018 Mart ayı verilerine göre, 392 kişi organ bağışında bulundu.Bir kişi tüm organlarını bağışlayarak sekiz insanın hayatını kurtarabilir. Aynı bağışçı göz ve dokularıyla 50 kişiye daha umut olabilir. Maalesef ülkemizde 1 milyon kişiden sadece 7 tanesi organ bağışçısı. Asıl sorunsa canlıdan canlıya organ bağışında değil, ölümden sonra organ bağışındadır. Kadavradan organ nakli bekleme sürecinde birçok hasta hayatını kaybetmektedir. Dünya, bu sorunla baş edebilmek için organ bağışında ‘Belçika Modeli’ne yöneliyor.Belçika Modeli’nde, kişi organlarını bağışlamayacağını beyan ederse, organlar alınamıyor. Beyan vermeyen her bireyin beyin ölümü gerçekleştikten sonra organları hastalara naklediliyor.

100-200 METRELİK YÜRÜYÜŞ MARATONA EŞDEĞER

Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkanı ve Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon Hastası Kamil Hamidullah, abisini de bu hastalık yüzünden kaybettiğini anlatarak, “Görünüşümüzden ne kadar ölümcül bir hastalıkla mücadele ettiğimizi anlayamazsınız. Bu öylesi sinsi bir hastalık ki, anne evladı, kardeş kardeşi anlayamıyor. 3-5 basamak merdiven çıktıktan ya da 100-200 metre yürüdükten sonra adeta maraton koşmuşsunuz gibi nefes nefese kalıyorsunuz. Evet aslında, biz nefes alırken maraton koşuyoruz" dedi.

SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir,“Sosyal haklara erişimde güçlükler yaşıyoruz” diyerek,“2.5 yaşında SMA tip 1 hastası oğlum var. Oğlumun SMA hastası olduğunu öğrendikten sonra hasta aileleri ile bir araya gelerek SMA-DER’i kurduk. Yatağa bağımlı hastalar, kendi ihtiyaçlarını karşılayamayan, gün içinde bağımsızca yapılması gereken günlük yaşam aktivitelerinin bir kısmını veya tamamını gerçekleştiremeyen kişilerdir.

Bu hastalar sağlık kuruluşlarından almaları gereken fizik tedavi hizmetinden evde yararlanamamaktadır. Evde sağlık hizmetleri kapsamında ise personel ve araç yetersizliği gibi nedenlerle tedaviler verilememekte ya da sınırlı olarak verilmektedir.Sağlık problemi nedeniyle örgün eğitim kurumlarından doğrudan yararlanamayacak durumda olduğunu sağlık raporuyla belgeleyen öğrenciye okul öncesi, ilkokul, ortaokul ve lise çağında özel eğitim verilmelidir. BM Engelli Hakları Sözleşmesi’nin 2’nci maddesinde belirtilen ‘makul düzenleme’ kavramına göre; engelli bireyler için, sınav ve eğitim ortamını uygun hale getirmeye yönelik olarak pozitif ayrımcılık yapılması gerekmektedir" diye konuştu.

“ÖĞRENCİLERİN TEPKİLERİYLE KARŞILAŞTIM"

Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Hakan Çalışkan ise, nadir hastalıkları olan bireylerin en büyük sorun yaşadıkları alanlar arasında eğitim ve istihdamın geldiğini söyleyerek, eğitim sisteminin genele yönelik düzenlendiğini ancak nadir bireylerin ihtiyaçlarını da karşılayacak ölçüde esnetilmesi gerektiğini söyledi.

Çalışkan, sözlerini şöyle sürdürdü: "Özellikle ilkokul çağlarında tahtaya yazılan metnin deftere geçirilmesi sırasında tahtaya gidip gelerek notları yazmaya çalışma ve etkin öğrenememe problemini bizzat yaşadım ve de sınıf içerisinde diğer öğrencilerin sürekli tepkileriyle karşılaştım. Teknoloji ilerlemişken, hala okullarda albinizmli öğrenciler benimle aynı sorunları yaşamaktadır. MEB bu konuda herhangi bir çalışma henüz başlatmamıştır. Eğitimde albinizmli çocuğun sosyal ortama ayak uydurabilmesi için öğretmenin bilgilendirilmesi ve okul idaresinin buna göre gerekli ortam ve şartları sağlayarak çocuğun diğer arkadaşlarıyla eşit şartlarda eğitim almasını sağlaması önemli bir etkendir."

Nadir Hastalıklar Ağı temsilcileri, taleplerini şu şekilde sıraladılar:

* TBMM’de Nadir Hastalıklar Komisyonu istiyoruz.

* Nadir Hastalıklar Tanı, Tedavi ve Rehabilitasyon Merkezleri istiyoruz.

*Nadir Hastalık Dernekleri’nin ayrı bir kategoride değerlendirilmesini istiyoruz.

*Nadir Hastalıklar için Ulusal Politika ve Yasal Düzenlemeler istiyoruz.

*Organ Bağışı’nda Belçika Modelinin Uygulanmasını istiyoruz.