Sistinozis nedir? Sistinozis'in dikkat edilmesi gereken belirtileri nelerdir?

Çoğu hastalık için erken tanı ve teşhis çok önemlidir. Sistinozis hastalığında ise, fark edilen belirtiler ciddiye alınıp hızlı bir şekilde tedavi aşamasına geçilmelidir.

Sistinozis, sistin adı verilen bir amino asidin hücrelerde birikmesiyle oluşan ve genellikle böbrekleri etkileyen genetik kökenli lizozomal depo bozukluğu hastalığıdır. Böbrekler başta olmak üzere gözler, kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin de dahil olmak üzere vücudun farklı doku ve organlarında meydana gelebilen sistinozis hastalığında hücrelerdeki sistin fazlalığı, kristallerin oluşmasına ve bunların birikerek organlarda sorunlara yol açabilir. Hızlı tanı ve acil tedavi sistinozis hastalığının ilerlemesini yavaşlatabilir.

Sistinozis hastalığı, CTNS genindeki genetik değişikliklerden (DNA varyantları) kaynaklanır. CTNS genindeki mutasyonlar, sistinosin adı verilen bir taşıyıcı proteinin eksikliğine yol açar. Hücreler içinde, bu protein normalde sistini lizozomlardan dışarı taşır; lizozomlar, hücredeki malzemeleri sindiren ve geri dönüştüren bölmelerdir. Sistinozin hatalı veya eksik olduğunda, sistin vücutta birikir ve lizozomlarda kristaller meydana getirir. Sistin birikimi ise böbreklerdeki ve gözlerdeki hücrelere zarar verebilir ve diğer organları da olumsuz etkileyebilir. Etkilenen başlıca organ böbreklerdir.

Sistinozis hastalığın belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine göre değişkenlik gösterebilmekle birlikte genel anlamda sistinozis belirtileri aşırı su içme, buna bağlı sık idrara çıkma, mide bulantısı, kusma, kas güçsüzlüğü, tükenmişlik hissi, gözleri etkilediğinde ışığa karşı duyarlılık ve elektrolit dengesizliğidir.

Türü ve şiddetinden bağımsız olarak yaygın görülen sistinozis belirtileri şunlardır:

- Aşırı su içme

- Sık idrara çıkma

- Mide bulantısı ve kusma

- Kas güçsüzlüğü

- Tükenmişlik hissi

- Işığa karşı duyarlılık

- Elektrolit dengesizliği

- Ateş

- Miyopati

- Boy kısalığı

- Ergenliğin gecikmesi

- Kısırlık

Orta düzey sistinozis, ergenlik, juvenil veya geç başlangıçlı sistinozis isimleriyle de ifade edilebilir. Bu sistinoz tipinin belirtileri ve semptomları infantil sistinoz ile aynıdır. Ancak genellikle çocukluk veya ergenlikle birlikte meydana gelir. Semptomlar diğer türlere oranla daha az şiddetli olabilir ve daha yavaş gelişebilir.