Down Sendromu'nda sık görülen sağlık problemleri nelerdir?
Down sendromlu bireylerde bu sendroma bağlı olarak çok sayıda komplikasyon görülmekle birlikte, günümüzde gelişen tıbbi imkanlar sayesinde Down sendromlu bireyler uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir.
Down Sendromu hakkında anne ve babalar nelere dikkat etmelidir? Uzmanlar, Down Sendromlu çocuklara 1 yaşından önce müdahale edilmesi gerektiğini ve 1 yaşından sonra müdahaleye başlamanın doğru olmadığını söylüyor.
Down sendromu, insanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan bir anomalidir. Ortalama olarak her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülen Down sendromunun nedeni tam olarak bilinmese de bu sendromun görüldüğü bireylerde ortak olan bazı fiziksel özellikler ve tipik bir yüz şekli vardır. Bu sendrom, fiziksel gelişmede ve zeka gelişiminde geriliğe yol açar. Bunlara öğrenme güçlüğü de eşlik edebilir.
BELİRTİLERİ NELERDİR?
Tüm genetik sendromlarda olduğu gibi Down Sendromu görülen bireylerde de tipik bazı görünüş özellikleri, davranış özellikleri ve fiziksel rahatsızlıklar olabilir. Bir genetik sendromun tanılanmasındaki en önemli amaçlardan biri sendroma özgü sık görülen rahatsızlıklar hakkında ailelerin önceden bilgi sahibi olarak gerekli takip ve kontrolleri zamanında yaptırmasıdır. Böylece erken teşhis ve müdahaleler ile yaşanabilecek tıbbi sorunların olumsuz etkileri mümkün olan en hafif düzeyde görülür.
Down sendromunun bazı yaygın fiziksel özellikleri şunlardır:
- Basık bir yüz, düz bir burun köprüsü
- Yukarı doğru çekik badem şeklindeki gözler
- Kısa boyun
- Küçük kulaklar
- Dilin dışarı sarkmaya eğilimli olması
- Gözün irisinde (renkli kısım) küçük beyaz noktalar
- Küçük el ve ayaklar
- Avuç içi boyunca tek bir çizgi (palmar kırışıklığı)
- Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler
- Çocuklar ve yetişkinler olarak boyu daha kısa
RİSK FAKTÖRLERİ VEYA NEDENLERİ
İnsan vücudunda 23’ü anneden, 23’ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.İstatistiksel olarak Down sendromunun sıklığı her 800 ila 1000 canlı doğumda 1 şeklindedir. Bu istatistik annenin yaşına göre değişkenlik gösterebilir.
20 yaşında gerçekleşen doğumlarda bu oran 1441 doğumda 1 şeklindeyken, 30 yaşında 959 doğumda 1, 40 yaşında ise 84 doğumda 1 şeklinde karşımıza çıkar. Bu nedenle Down sendromunun sebebi tam olarak bilinmese de annenin gebe kaldığı yaşla arasındaki ilişki net bir şekilde tespit edilmiştir. Bunun da ilerleyen yaşlarda kromozom ayrılmasının daha düzensiz olmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu bakımdan ilerleyen yaşlardaki hamileliklerde bu gibi risk faktörlerinin daha sıkı takip edilmesi gerekebilir.Bazı çalışmalar uyuşturucu ve alkol kullanımı sebebiyle çocukta Down sendromu görülme riskinin artabileceğini ortaya koymuştur. Uyuşturucu ve alkolün bebek gelişimine olumsuz etkisi olduğu kesin bir olgu olsa da Down sendromuyla uyuşturucu ve alkol kullanımı arasındaki ilişkinin henüz somut kanıtlarla ortaya konulduğu söylenemez.
ÇEŞİTLERİ
Üç tip Down sendromu vardır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:
Trizomi 21: Hücre bölünmesi sırasında 21. kromozomun sayıca bir fazla olmasından kaynaklanan bu anomali, dünyada en çok görülen Down sendromu tipidir. Bu yüzden Down sendromunun Trizomi 21 olarak adlandırıldığı da görülür.
Mozaik Down Sendromu: Bu Down sendromu türünde tüm hücrelerde değil, bazı hücrelerde kromozom sayısının fazla olduğu söylenebilir. Görülme sıklığı az olan Mozaik Down sendromunun etkisi de anomalinin bulunduğu hücrelerle doğru orantılı olarak artmaktadır.
Translokasyon: Down sendromuna sebep olan 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlanmasıyla ortaya çıkan bu anomali de görülme sıklığı düşük olan bir Down sendromu tipidir. 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlanma şekline göre Robertsonian, insersiyonel gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir.
Bunların dışında bazı durumlarda 21. kromozom kendini eşleyerek de bir anomaliye sebep olabilir. Bu da Down sendromu olarak sınıflandırılır.
SIK GÖRÜLEN SAĞLIK PROBLEMLERİ NELERDİR?
Down sendromlu birçok insan ortak yüz özelliklerine sahiptir ve başka önemli doğum kusurları yoktur. Bununla birlikte, Down sendromlu bazı kişilerde bir veya daha fazla büyük doğum kusuru veya başka tıbbi sorunlar olabilir. Bu çocuklarda sık görülen fiziksel hastalıkların; bazı kalp hastalıkları, tiroid hastalıkları, bağırsak rahatsızlıkları ve bazı psikiyatrik durumlardır ve aralıklı doktor ziyaretleri yapılması gerekmektedir.
Aileler çocuklarının tıbbi kontrollerini zamanında yaptırmalı, bu konuda ayrıntılı bilgi almak için hekimlere başvurmalı, mümkün olan en erken zamanda fiziksel ve zihinsel gelişim düzeylerinin tespit edilmesini sağlayarak, erken eğitim programlarına başlatmalıdır.
Down sendromlu çocuklar arasında daha sık görülen sağlık sorunlarından bazıları aşağıdaki gibidir:
- İşitme kaybı
- Kişinin uyku sırasında nefes almasının geçici olarak durduğu bir durum olan obstrüktif uyku apnesi
- Kulak enfeksiyonları
- Göz hastalıkları (bulanık görme, katarakt)
- Doğumda mevcut olan kalp kusurları
EN ÖNEMLİ RİSK FAKTÖRÜ ANNE YAŞI
Down sendromu oluşumu multifaktöriyel olup birçok faktörden etkilenir. Ancak tam olarak oluşum mekanizması açıklanamamıştır. Bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Genç yaştaki bir anneye göre 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebek doğurmaları daha olasıdır.
Anne yaşı arttıkça bu olasılık da artar. 40 yaşındaki bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı, genç annelere göre iki kat daha fazladır. Down sendromlu bebeklerin çoğunun annesi 35 yaşın altında doğum yapmıştır, bunun sebebi 35 yaş altındaki kadınlarda doğum sayısının, 35 yaş üstündeki kadınlara göre çok daha fazla olmasıdır. Diğer risk faktörleri, ailede Down sendromuna sahip birey olması ve genetik translokasyon olmasıdır.
DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?
Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak sosyokültürel destek ve uygun eğitim programlarıyla kişiye ve ailesine yardım etmek mümkündür. Özel eğitim programı bebek 2 aylıkken başlar. Bebeğin duyusal, sosyal, motor, dil ve bilişsel becerilerinin geliştirilmesi ve iyileştirilmesi hedeflenir.
UYARI
Özellikle 35 yaş üzerinde olup gebelik düşünüyorsanız gerekli tarama testlerini yaptırmanız ve kadın doğum uzmanına danışmanız önerilir.
