PKU'da etkin tedaviyi almamak beyin hasarına neden oluyor!
Sağlık Bakanlığı verilerine göre yeni doğan her 6 bin 600 bebekten biri Fenilketonüri yani PKU tanısı alıyor. Her yıl yaklaşık 190 bebeğe PKU tanısı konulurken, hastalığa dair farkındalık ise çok büyük bir önem taşıyor. Aksi takdirde PKU hastaları tedaviye ulaşamazlarsa çok ağır nörolojik sorunlarla karşılaşabiliyorlar. Habertürk'ten Demet Demirkır'ın haberi
Dünya genelinde en fazla Türkiye'de görülen Fenilketonüri ya da PKU, yeni doğan her 6 bin 600 bebekten birinde görülüyor. Her yıl yaklaşık 190 yeni PKU’lu bebek topluma katılırken, hastalığa karşı farkındalık ise çok düşük.
PKU hastalığı yeni doğan bebeğe yapılan topuk kanı testi ile tespit edilebiliyor. Hastalığın farkında olunmaması veya etkin bir tedavinin alınamaması bebeğin gelişiminde gecikme, bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik gibi ağır tablolara neden olurken, sıkı bir diyet ve etkin bir tedaviyle bu hastalar hayatlarına normal bir şekilde devam edebiliyor.
VÜCUTTA BİRİKEREK BEYİNE ZARAR VERİYOR
Anne ve babadan genler yoluyla bebeğe geçen PKU'nun nadir bir hastalık olduğunu belirten Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan, "DNA'sında fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan bölgede hasar olan kişilerde yani bu hastalığı hem anneden hem babadan hasarlı bir şekilde alan kişilerde fenilketonüri ortaya çıkıyor. Bu enzim çalışmadığı için fenilalanin, tirozine dönüşemiyor ve işler hale gelemiyor. En önemlisi de vücutta birikiyor ve atılamıyor. Dolayısıyla vücutta biriken fenilalanin en fazla beyine zarar veriyor. Erkenden tedavi edilmezse kalıcı bir şekilde beyin hasarı ortaya çıkıyor" diye konuştu.
ETKİN TEDAVİNİN ALINAMAMASI ZEKA GERİLİĞİ NEDENİ
PKU'lu bebeklerin ilk doğduklarında normal göründüklerini ancak birkaç aylık olduklarında göz teması kuramama, başını tutamama, oturamama gibi birtakım nörolojik bulgular ortaya çıktğını söyleyen Prof. Dr. Arslan, "Bebeklere erkenden tanı konulup tedavi verilmezse veya etkin bir tedavi uygulanmazsa zeka geriliği, agresif davranışlar, nörolojik sorunlar veya nöbet geçirme gibi çok ağır nörolojik tablolar ortaya çıkabiliyor. PKU'lu hastalar belirli merkezlerde takip ediliyor. Çok sıkı bir diyeti ve tedavisi var. Bu nedenle tedavinin uzmanlaşmış merkezler tarafından yapılması gerekiyor" dedi.
PKU HASTALARI HAYAT BOYU VEGAN BESLENMEK ZORUNDA
Hastalık tanısının kandaki fenilalanin ölçümüne göre konulduğunu dile getiren Prof. Dr. Arslan, "Sonra da genetik test yapıyoruz. Fenilalanin birikimini önlemek için bebekleri çok sıkı bir vegan diyete alıyoruz. Tedavinin bebekken başlaması çok önemli çünkü proteinden zengin gıdalar et ve et ürünleri, süt ve süt ürünleri, yumurta gibi hayvansal gıdalar, kuru baklagiller ve kuru yemişlerin tamamı diyetten çıkarılıyor. Dolayısıyla fenilketonüri bir bebek bunları hiçbir şekilde tüketmiyor. Ama proteinsiz kalmaması için bebeğe mutlaka içinde fenilalanin olmayan ya da fenilalanin azaltılmış özel formül mamalar ve proteini düşürülmüş özel diyet ürünleri veriliyor; çünkü bu çocuklar yeni doğan döneminde tanı ve etkili bir şekilde tedavi alırlarsa tamamen normal bireyler olabilirler. Üniversite bitiren, hukuk okuyan, avukat olan, bankacı olup hesap yapabilen bireyler olmaları mümkün. Dünyada da ülkemizde de bunun çok güzel örnekleri var. Erkenden tanı almaları ve tedavinin düzenli bir şekilde yapılması bu hastaların topluma faydalı bireyler olmaları için çok gerekli. Öteki türlü nörolojik problemler ortaya çıktığı için sürekli hastaneye giden hasta bireyler olarak hayatlarına devam etmek zorunda kalıyorlar" dedi.
ANNE SÜTÜ BİLE TOKSİK ETKİ YARATABİLİYOR
Yeni doğan taramanın önemine dikkat çeken Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım, fenilketonürili bebeklerin anne sütüyle beslenseler dahi toksik olan fenilalanin seviyesinin yükseldiğini söyledi.
Kıykım, sözlerini şöyle sürdürdü: "PKU hastalarının tanıdan itibaren fenilalaninden düşük ve kısıtlı bir beslenme benimsemeleri gerektiğini kaydeden Kıykım, bu hastaların yaşam boyu bu şekilde devam etmeleri gerektiğini, düzenli hastaneye gitmeleri, düzenli kan ölçümleri yapılması ve kan ölçümleriyle birlikte yeni diyetlere başlaması gerekiyor. Zorlu bir süreç ama nadir hastalık olsa da yıllardır çok etkin bir şekilde tedavi edilebiliyor. Topluma karışabiliyorlar, evlenebiliyorlar ve çocuk sahibi olabiliyorlar, çok rahat bir şekilde topluma karışabiliyorlar."
HASTALIK 20 YAŞINDAN SONRA DAHA KOLAY KABULLENİLİYOR
Fenilketonürili bir hastaya sahip olan aileler için de durumun çok zor olduğunu ifade eden Prof. Dr. Arslan, "Evde iki çocuğunuz var birinin et yemesi gerekiyor, diğerinin ise yememesi gerekiyor. Dolayısıyla ailenin çocuk doğduğundan itibaren hem kendi günlük yaşantısını hem de çevresini etkileyen sorunlar ortaya çıkmaya başlıyor; ancak bir süre sonra aileler bununla baş edebiliyor. Örneğin, aile, çocukla ortak yedikleri özellikle akşam öğününde vegan besleniyor. Dışarıda, doğum günü partilerinde ise bu çocuklar için özellikle ergenlik dönemindeki çocuklar için sorunlar oluşabiliyor. Hastaların günde 4 kez aminoasit formülalarını içmeleri gerekiyor. Bunun bir kısmı okul ve işyeri dönemine denk gelliyor. Özellikle okul çocukları döneminde ve ergenlik döneminde bunun içilmesi travmatik olabiliyor; çünkü bu aminoasit formülaları kokuyor. Diğer çocuklar bunu soruşturabiliyor ancak 20 yaş üzerinde hastalar diyetlerine adapte olmuş oluyorlar ve pek çok aşamayı geçmiş oluyorlar. Bu hastalarımız vegan diyetle beslendikleri için çevrede çok da yadırganmıyor" şeklinde konuştu.
GIDA ETİKETLERİ DAHA AÇIK OLMALI
PKU Aile Derneği, PKU’lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içindeki farkındalığını artırmak üzere PKU Aile Derneği Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 araştırmasını hayata geçirdi.
Türkiye'nin dört bir yanından 3 farklı yaş grubundaki PKU'lu bireylerin ve yakınlarının katılımıyla hayat bulan bilimsel araştırma, PKU konusundaki temel bilgileri derlemenin yanı sıra hasta ve hasta yakınlarının ihtiyaçlarını ortaya koydu.
PKU'lu bireylerin ruh halleri, fiziksel bulguları, sosyal yaşam ve iş hayatında karşılaştıkları zorluklar, hasta ve hasta yakınlarının daha çok bilgi sahibi olmak istediği konular üzerine bilgiler içeren PKU Aile Derneği Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması” sonuçları şöyle sıralandı:
Araştırmaya 182 PKU'lu birey katıldı. Üç yaş grubu katılımcılardan 66'sı yenidoğan/bebek/çocuk (0-12 yaş), 44'ü adölesan çağında (13-19 yaş), 72'si ise 20 yaş ve üstü olarak belirlendi.
0-12 ve 13-19 yaş aralığındaki grubun yanıtları, ebevenylerinden alındı.
Araştırmaya katılan PKU'lu bireyler ve yakınlarının eksikliğini hissettiği ya da daha çok bilgi sahibi olmak istediği konular incelendiğinde, her üç yaş grubunda da en sık “yeni tedaviler hakkında bilgi sahibi olmak”, “doktoru ile daha sık görüşebilmek”, “yeni beslenme olanakları hakkında bilgi sahibi olmak” ve ''gıda içerikleri (etiketlerin daha detaylı olması)'' seçenekleri belirtildi.
Araştırmada yaşla beraber hastalık kontrolünün azalması sonucunda bilişsel ve psikososyal semptomların arttığı görülürken, bu artışın PKU'nun doğal seyrinde gerçekleşen duygu değişimleri değil, tedaviye uyumun azalmasıyla beraber ortaya çıkan bir artış olduğu bilindiği belirtildi.
Üzüntülü ruh hali çocukluk çağında yüzde 21,2 iken yetişkinlerde yüzde 33,3'e kadar ilerliyor.
Bireylerin kendilerini yorgun hissetme oranı çocuklarda yüzde 10,6 iken yetişkinlerde yüzde 41,7'ye çıktı.
Araştırmaya katılan PKU'lu yetişkin bireylerin yüzde 34,7'si tembellik ya da tembellik hissi yaşadığını, yüzde 31,9'u kararsız ruh haline sahip olduğunu bildirdi.
İŞ BULAMAYAN PKU HASTASI, SİGORTA SİSTEMİNDEN VE TEDAVİDEN MAHRUM KALIYOR
Çalışmaya katılan tüm PKU'lu bireylerin düşük proteinli-fenilalaninden kısıtlı ürünlerin kullanımında karşılaştıkları zorluklara yönelik düşünceleri ise şöyle:
* 0-12 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 72,3'ü ürünlerin pahalı olduğunu düşünürken, yüzde 50,8'i seçeneklerin az olduğunu belirtti. Yüzde 47,7'si düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu; yüzde 36,9'u ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söyledi.
* 13-19 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 90,2'si ürünlerin pahalı olduğunu düşünürken, yüzde 65,9'u seçeneklerin az olduğunu belirtti. Yüzde 48,8'i düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu; yüzde 46,3'ü ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını ifade etti.
* 20 yaş üstü PKU'lu bireylerin yüzde 73,6'sı ürünlerin pahalı olduğunu, yüzde 58,3'ü seçeneklerin az olduğunu kaydederken, yüzde 51,4'ü düşük proteinli ürün kullandıkları bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını belirtti. Yetişkinlerin yüzde 38,9'u düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği hissettiğini dile getirdi.
Araştırmaya göre, yetişkin PKU'lu bireylerin yaşadığı sosyal zorluklar ve iş bulamamaları, onları sigorta sisteminden ve tedaviden mahrum ediyor. 20 yaş ve üstü PKU'lu bireylere fenilalaninden kısıtlı diyet uygulamasında karşılaştıkları zorluklar sorulduğunda, yüzde 75'i ürünlerin pahalı olması nedeniyle, yüzde 68,1'i seçeneklerin az olması nedeniyle ve yüzde 55,6'sı çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi sosyal nedenlerle diyet uygulamasında zorlandığını aktardı.
PKU'LU HASTALARIN DESTEK KULLANIM ÜRÜNLERİNDE KDV İNDİRİMİ SAĞLANMALI
Atakay, PKU'lu hastaların, destek kullanım ürünleriyle alakalı sorunlar yaşadıklarını dile getirerek, "Farkındalık adına temel ihtiyaç maddelerinin, özel besinlerin, hayat boyu özel beslenen bireylerin gıdalarının KDV indiriminden faydalanması gerektiğini düşünüyoruz" dedi.
